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深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時間：2025-12-16 19:37:09 作者：試管專家
羅伯遜易位（Robertsonian translocation）,除體產率又稱著絲粒融合（centric fusion），是及體最常見的人染色體異常，新生兒中約有1/1000。同源羅伯遜易位在女性中常導致復發(fā)性流產及不育，羅伯在男性中也可導致不育。遜易攜帶羅伯遜易位的位染形成是非隨機的，以13/14和14/21易位明顯居多。色體
羅伯遜易位
羅伯遜易位是除體產率發(fā)生于近端著絲粒染色體的一種易位形式，當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或者著絲粒附近發(fā)生斷裂后，及體二者的同源長臂在著絲粒處接合在一起，形成由長臂構成的羅伯衍生染色體，兩個短臂則構成一個小染色體。遜易攜帶
兩個短臂構成的位染小染色體幾乎全是異染色質，異染色質通常并不發(fā)生減數(shù)分裂交換，色體往往在第二次減數(shù)分裂時丟失，除體產率可能是由于其缺乏著絲粒導致。
羅伯遜易位的危害由于兩條長臂構成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因，因此，羅伯遜易位雖然只包含45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子時會出現(xiàn)異常配子，造成胚胎停育甚至先天畸形患兒。
發(fā)生羅伯遜易位后，主要遺傳物質沒有丟失，個體表型發(fā)育正常，這種易位的類型稱為平衡易位。反之，易位后個體遺傳物質的缺失影響個體的發(fā)育，個體表型發(fā)育異常，這種易位的類型稱為不平衡易位。羅伯遜易位多數(shù)為平衡易位，所以羅伯遜易位能夠改變染色體數(shù)目，但一般不能或者很少改變遺傳物質的總量。
按經典減數(shù)分列的分離規(guī)律計算，非同源羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，可形成６種不同的受精卵，1/6正常，1/6為羅伯遜易位攜帶者，4/6異常受精卵大多數(shù)在孕早期發(fā)生胚胎停止發(fā)育，少數(shù)三體患者可出生。近年發(fā)現(xiàn)除13，21三體的患兒可出生，其余14，15，22三體通常在妊娠早期流產。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 除外21三體以及13三體，流產率為 100 %。
為了減少不良孕產史對患者身體及心理造成的傷害，建議非同源羅伯遜易位攜帶者首選胚胎植入前遺傳學診斷，在?？漆t(yī)生監(jiān)護下指導其生育,行絨毛或羊水染色體檢查。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 應終止妊娠或可借助第三方的正常精子或卵子妊娠。